身患绝症的三个月大的婴儿的父母已经开始了令人心碎的清单


<p>在被诊断患有致命疾病之后,一对受伤的夫妇正在与女儿创造持久的回忆</p><p> Rachael和Jonathan发现他们三个月大的女儿Mackenzie在检查过程中发现她“松软”后,患有脊髓性肌萎缩症(SMA)</p><p>罕见的病症会导致肌肉逐渐消耗,这会减慢她的运动,吞咽和呼吸 - 最终会夺走她的生命</p><p>这个伤心欲绝的家庭希望与他们的小女儿一起留下特别的回忆,同时提高对这种疾病的认识,这是两岁以下婴儿的头号遗传杀手</p><p>到目前为止,Mackenzie已经喂养了动物,参观了动物园和水族馆,并在星光基金会度过了一个家庭假期</p><p> Rachael说:“Mackenzie的笑容已经成为我们起床的样子</p><p>她的笑容是如此令人上瘾,所有的牙龈都有两个华丽的酒窝</p><p>”我们常常想知道当她年长时,这个笑容会是什么样子</p><p>但我们知道我们永远不会看到它</p><p>“在5月份的10周检查中注意到Mackenzie是'软盘'之后,确认她患有SMA,一种神经肌肉疾病</p><p>来自新南威尔士州悉尼的Rachael,澳大利亚说:“当我们听到她的诊断时,我们自然会很快问出治疗方法是什么,但回应的结果是'终端'和'生活质量'</p><p> “虽然有注射可以减缓发作,并在某些情况下延长寿命,但它不能修复已经造成的损害</p><p>没有治愈方法</p><p>听到这些话后,我们的某些东西就破了</p><p>”一切都变得模糊,医生的声音消失了闷闷不乐,我觉得同时塌陷和生病</p><p> “我的丈夫进入工作模式,提出试图寻找循环漏洞的问题</p><p>我永远不会忘记这一刻</p><p>”这对夫妇的朋友推出了一个GoFundMe页面,以帮助为她的特殊记忆筹集资金</p><p>瑞秋说:“我们被新的现实打破了</p><p>震惊是巨大的</p><p>我们不能保持我们美丽的宝贝</p><p>我们甚至不能开始知道如何说再见</p><p>”有些日子我们看着她,忘了</p><p>她很开心,天真无邪,我的天哪,她很华丽</p><p>我们无法理解她将如何不复存在</p><p>生活是残酷和不公平的</p><p> “我们所能做的就是尽可能地通过舞蹈,音乐,游戏,游泳,爱情和拥抱来尽可能多地微笑</p><p>”我丈夫和我将尽一切努力</p><p>“他们夫妇希望提高认识,以便为SMA提供简单的筛查测试.Rachael补充说:“这种罕见的神经肌肉疾病并不是那么罕见</p><p>为什么我们没有听说过它</p><p>为什么不测试它是否是头号遗传杀手</p><p> “我们已经了解到,一个人可以在孕前筛查期间通过简单的血液检查发现他们是否是携带者</p><p>”但是我们没有接受SMA的携带者测试</p><p> “现在当Mackenzie醒来的时候我们专注于她</p><p>我们从不想让她哭泣,只是为了微笑</p><p>我们有一本记忆,我们正在创造,每一天都有新的记忆,经验和照片</p><p>”当Mackenzie睡着了我们专注于提高对SMA的认识</p><p>我们希望每个人都了解SMA和运营商测试</p><p>我们的希望是让它成为常规,
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